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Studi Clinici

I sarcomi dei tessuti molli sono tumori rari che derivano dalla trasformazione maligna delle cellule dei cosiddetti tessuti molli dell’organismo: muscoli, tessuti connettivi, vasi sanguigni e linfatici, nervi, legamenti e tessuto adiposo. Sono noti più di 50 sottotipi di sarcomi dei tessuti molli e possono localizzarsi praticamente in tutti i distretti corporei.

In circa due casi su tre questi tumori si formano a livello degli arti o del tronco superficiale, negli altri casi interessano il distretto testa-collo, gli organi interni (tra cui frequentemente l’utero) o l’addome (principalmente il retro-peritoneo, ovvero la parte posteriore della cavità addominale, ricca di tessuto adiposo e connettivo).

I tumori primitivi dell’osso sono tumori rari: in Italia si registra in media ogni anno poco più di 1 caso ogni 100.000 persone per un totale di circa 350 nuovi/anno. Tra I tumori primitivi maligni dell’osso vi sono osteosarcoma, condrosarcoma e sarcoma di Ewing. Questi tumori hanno genetica molto diversa tra loro e possono colpire in qualsiasi parte dello scheletro, anche se le sedi più frequenti sono le ossa del bacino e il femore. Le cause dell’insorgenza dei sarcomi ossei non sono note, ma sono stati individuati alcuni fattori di rischio quali fattori genetici, morbo di Paget e l’esposizione alle radiazioni, che potrebbero essere responsabili di una maggior probabilità di sviluppare tumori ossei. L’osteosarcoma è il più frequente tumore primitivo dell’osso. Più spesso si tratta di adolescenti (fascia di età 15-19 anni), nei quali rappresenta oltre il 10% di tutti i tumori solidi, con un numero di diagnosi lievemente maggiore nel genere maschile.

Il Condrosarcoma è il sarcoma osseo con maggior incidenza nell’adulto, ed è diagnosticato in circa 2 persone/milione, generalmente tra i 30 e 60 anni.

Il sarcoma di Ewing è il terzo più comune sarcoma osseo. Colpisce con maggior frequenza bambini ed adolescenti, ma anche giovani adulti, e l’età media al momento della diagnosi è di 15 anni.

GIST (“GastroIntestinal Stromal Tumors”) sono tumori rari con un’incidenza annuale stimata di 1,5/100.000. Essi rappresentano meno dell’1% delle neoplasie del tratto gastroenterico. Originano da elementi mesenchimali intestinali (cellule di Cajal), per questo l’istogenesi dei GIST è distinta dagli altri sarcomi della parete gastrointestinale, in particolare i leiomiosarcomi. Costituiscono l’80% dei tumori mesenchimali del tratto gastrointestinale e le sedi più frequenti sono lo stomaco (60%), il digiuno-ileo (30%), il duodeno (5%), il colon-retto (4%). Le sedi esofagee e l’appendice sono molto rare. La presentazione clinica è molto variabile. Il trattamento in fase localizzata è chirurgico, perseguendo l’obiettivo di una resezione con margini liberi da neoplasia sul tratto gastroenterico. La terapia medica con farmaci a bersaglio molecolare ha determinato una vera e propria rivoluzione terapeutica di questo tumore, modificandone radicalmente la storia naturale e rendendolo un modello per l’oncologia medica dei tumori solidi.

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